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无创DNA产前检测，又简称为“无创DNA”，是由香港中文大学卢煜明教授及其团队研发出来的一种创新型产前检测技术。通过分析母体血浆中的游离DNA，可从中获得胎儿的遗传信息，从而实现无创、零风险的遗传检测。

由于该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化，准妈妈们在怀孕10周以后，只需抽血采样即可检测，准确率可高达99%以上。

那么，问题来了！无创DNA产前检测适用于哪些人群？每个孕妈都能做吗？无创DNA检测又有哪些注意事项呢？

无创DNA适用于哪些人群？

无创DNA产前检测的适用人群，主要分为以下5大类：

1、唐氏筛查为高风险的孕妇

要知道，唐筛的假阳性率高达5%，即每20个正常胎儿就有一个会出现误诊，此外还有30%左右的漏诊率。为了进一步排查胎儿染色体非整倍体异常的风险，具有安全、无创、高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA显然是最佳的选择。

事实上，除了唐氏高危以外，唐筛结果显示“临界风险”或“单项MOM值异常”时，医生也会建议行无创DNA做进一步的排查，从而最大限度降低唐筛的假阳性率。

2、高龄产妇（35岁或以上的孕妇）

目前，已有大量研究证实，唐氏综合征的发生率与孕妇的年龄密切相关。对于准妈妈来说，随着年龄的增加，唐氏综合征的发生率将会呈曲线性增加。

因此，对于35周岁或以上的孕妇，最好首选无创DNA，而不是一般的产前检查。

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3、不想承担羊穿流产风险的孕妇

根据《母婴保健法》规定，预产期年龄超过35周岁的孕妇，应当进行产前诊断，也就是我们常说的“羊水穿刺”。羊水穿刺虽然是产前诊断的“金标准”，但其背后带来的流产风险，也让不少孕妈们望而却步。

这时候，孕妈们就可以选择更加安全的无创DNA进行检测。目前，通过新一代测序技术，无创DNA的检测率已能达到99%以上，基本等同于羊水穿刺。

4、试管婴儿或多次流产的孕妇

经试管辅助受孕者和自然受孕的孕妇一样，都需要进行常规的产前筛查工作。早期可通过NT和唐筛联合筛查，一般在孕12周左右即可检测。如果是PGD/PGS治疗者(俗称“三代试管婴儿”)，则建议行无创DNA检查。

5、家族有染色体异常病史的孕妇

无创DNA产前检测主要针对的是染色体疾病，如果家族内有染色体异常病史，那么孕妇怀孕后最好考虑进行无创DNA产前检测。

因为除了唐氏综合征以外，无创DNA还可筛查6种常染色体三倍体、4种性染色体异常及84种染色体微缺失综合征。

不过，由于技术的局限性，以下孕妇并不适合进行无创DNA检测：

怀有三胎或以上的孕妇；

自身有染色体异常的孕妇；

孕期合并恶性肿瘤的孕妇；

怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇；

一年内接受过输血、器官移植和细胞治疗的孕妇；

医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创DNA产前检测。您可参照上述标准大致对照自己是否适合进行无创DNA产前检测。

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